هـمسے ذوي الاحتياجات الخاصه :: يهتم بـ ذوي الاحتيآجآت الخآصه [ رعآيتهم - حقوقهم - الاهتمآم بهم ] ::

متلازمة سانفيليبو (mps iii)

يحتوي الطعام الذي نأكله على الكربوهيدرات و البروتين و الدهون ،وتمر هذه الأطعمة بسلسلة من التّفاعلات الكيميائيّة لهضمها و لإنتاج الطاقة اللازمة للنمو و الحياة الطبيعية. و هذه التفاعلات الكيميائية

عدد المعجبين6الاعجاب
  • 3 Post By انثى غير
  • 1 Post By ‎فاتنة بعشقي‎
  • 1 Post By امير بكلمتي
  • 1 Post By المها

إضافة رد
#1  
قديم 02-21-2017, 03:37 AM
انثى غير غير متواجد حالياً
124720  
Saudi Arabia     Female
لوني المفضل Deeppink
 رقم العضوية : 888
 تاريخ التسجيل : Jan 2015
 فترة الأقامة : 929 يوم
 أخر زيارة : يوم أمس (09:48 AM)
 المشاركات : 26,825 [ + ]
 التقييم : 44078
 معدل التقييم : انثى غير التميز الذهبيانثى غير التميز الذهبيانثى غير التميز الذهبيانثى غير التميز الذهبيانثى غير التميز الذهبيانثى غير التميز الذهبيانثى غير التميز الذهبيانثى غير التميز الذهبيانثى غير التميز الذهبيانثى غير التميز الذهبيانثى غير التميز الذهبي
بيانات اضافيه [ + ]
افتراضي متلازمة سانفيليبو (mps iii)




يحتوي الطعام الذي نأكله على الكربوهيدرات و البروتين و الدهون ،وتمر هذه الأطعمة بسلسلة من التّفاعلات الكيميائيّة لهضمها و لإنتاج الطاقة اللازمة للنمو و الحياة الطبيعية. و هذه التفاعلات الكيميائية لهضم الطعام تُسمى عمليّة التّمثيل الغذائي و تسمى أيضا (العملية الإستقلابية) .
كلّ تفاعل كيميائيّ يتحكَم فيه نوع خاص من المواد الكيميائية تسمى خميرة أو أنزيم ،وأمراض التمثيل الغذائي أو الأمراض الإستقلابية تحدث عند و جود نقص أو فقدان كامل لأحد هذه الخمائر ، و في العادة تؤدي إلى تراكم احد المواد الكيميائية مصحوب بنقص مادة كيميائية أخرى ، فأعراض المرض تظهر نتيجة لهذا الاختلال فالمادة المتراكمة تتكون كأنها مادة سامة نتيجة لتراكمها و المادة الناقصة تجعل الجسم غير قادر على أداء الوظيفة التي تتطلب هذه المادة .
ومتلازمات التمثيل الغذائي لها عدة أنماط , منها :
متلازمات اضطراب التمثيل الغذائي للسكريات العديدة : متلازمة هرلر- متلازمة هنتر- متلازمة سانفيليبو
وتعتبر متلازمة سانفيليبو الافضل من بين متلازمات السكريات العديدة
وهي المتلازمة التي سأتحدث عنها ...

v ملخص الحالة :
هو مرض وراثي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وهو من امراض السكريات المخاطية العديدة ,وتظهر الاعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات .
وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة الى الدكتورسلفستر سانفيليبو احد الاطباء المكتشفين للمرض في الولايات المتحدة عام1963.

v ما أسباب المرض ؟

مرض وراثي متنحي , فالسكريات المخاطية العديدة عبارة عن سلاسل طويلة من جزيء السكرتستخدم في بناء رابط من الانسجة فيالجسم .
وهناك عملية مستمرة في الجسم تقوم باستبدال المواد المستخدمةوتفكيكها للتخلص منها
والأطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئولعن خفضالسكريات المخاطية المتعددة المستخدمة ,وعدم اكتمالتفكيك السكريات المخاطية المتعددة يتسبب في تراكمها في خلاياالجسم مسببة ضرر تدريجي,وحديثي الولادة يظهر عليهم علامات قليلة من المرض ولكن مع تزايدتلف الخلاياتبدأ الاعراض بالظهور.

v كيف يورث المرض؟

جميعنا لدينا جينات مورثه من ابائنا حيث تتحكم
في اذا ما كناطوال , قصار , الخ
بعض الجينات التي نرثها (متنحية) , وهذا يعني
انناحاملين للمرض ولكن هذا ليس لديه ادنى
تأثير على نمونا .
والسانفيليبويحدث عن طريق جين متنحي , فإذا تزوج
شخص حامل للجين من اخر حامل ايضا سيكونلدينا
احتمال من اربع احتمالات في كل حمل بوجود طفل
مصاب , وهناك احتمالان منثلاثة بأن الطفل سيكون
حامل للمرض كوالديه
وللاطمئنان , فحيث ان المرض نادرجدا ففرصة الزواج
لهما من حامل اخر طفيفة جدا بشرط عدم الزواج من ابناءالعموم
او الاقارب.

v المظاهر الجسمية العامة للسانفيليبو :
← تشوهات عظمية تشمل تيبس بالمفاصل وتشوه باليدين والأصابع .
← الرقبة قصيرة .
← الأنف : بها كبر وتفلطح .
← العين : كثافة في الرموش والحاجبين .
← الأذن : صعوبة في السمع .
← الفم : مفتوح مع كبر في حجم اللسان والشفتين وسيلان اللعاب .
← الجذع : كبر في حجم البطن نتيجة تضخم الكبد والطحال .
← الأطراف العليا : تصلب بالمفاصل, وأصابع اليدين تكون قصيرة وعريضة مع وجود تشوه انثنائي بسبط بالكوعين ومفاصل الأصابع .
← الأطراف السفلى : التقاء بالركبتين من الداخل .


v المشاكل العصبية والحركية :
يوجد صعوبة بالنطق تصل إلى حد البكم في بعض الحالات , وسيولة في اللعاب , ومشاكل سمعية , ويستطيع المريض أن يمشي عند سن 2-3 سنوات مع اتساع المسافة العرضية بين القدمين .

v القدرة العقلية :
توجد إعاقة عقلية تظهر عند سن 1-4 سنوات , وكذلك اضطراب سلوكي تصعب السيطرة عليه مع تقدم المريض في العمر .

v المشاكل الصحية المصاحبة :
تحدث التهابات بالجهاز التنفسي , وإقعاد تام في بعض الحالات , والعمر المتوقع يكون قصيراً يصل إلى 30 سنة في بعض الحالات .

v الناحية التعليمية :
← التخلف العقلي لا يظهر عند الولادة بل يظهر عند 1-4 سنوات , وهو يعتبر أحسن أنواع التمثيل الغذائي المشابه له لأنه لايوجد عتامة في القرنية .
← يعتبر الاضطراب السلوكي والمشاكل السمعية وتصلب العضلات والتشوهات الانثنائية بالمفاصل وصعوبة النطق وسيلان اللعاب عائقاً من الناحية التعليمية ويحتاج المريض للتقييم في كل هذه النواحي للوقوف على ما يناسب قدراته



ljgh.lm shktdgdf, (mps iii)




معآذير, المها و امير بكلمتي معجبون بهذا.

رد مع اقتباس
قديم 02-21-2017, 09:25 PM   #2


الصورة الرمزية ‎فاتنة بعشقي‎
‎فاتنة بعشقي‎ غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 1853
 تاريخ التسجيل :  Feb 2017
 أخر زيارة : 02-22-2017 (02:45 AM)
 المشاركات : 417 [ + ]
 التقييم :  50
 الدولهـ
Kuwait
 الجنس ~
Female
 SMS ~
 اوسمتي
وسام الحضور المميز 
لوني المفضل : Saddlebrown

1405  
افتراضي رد: متلازمة سانفيليبو (mps iii)



لا جديد سوى رائحة التميز
تثور من هنا ومن خلال هذا الطرح
الجميل والمتميز ورقي الذائقه
في استقطاب ما هو جميل ومتميز


 
انثى غيرمعجبون بهذا.


رد مع اقتباس
قديم 02-21-2017, 09:42 PM   #3


الصورة الرمزية امير بكلمتي
امير بكلمتي غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 1280
 تاريخ التسجيل :  Aug 2015
 أخر زيارة : 07-13-2017 (02:06 AM)
 المشاركات : 9,898 [ + ]
 التقييم :  34325
 اوسمتي
وسام شكر من الأدارة روح المنتدى وسام الحضور المميز وسام الالفية الثامنة 
لوني المفضل : Cadetblue

39705  
افتراضي رد: متلازمة سانفيليبو (mps iii)



تألق وتميز
جمال في الطرح وروعة في الاختيار
اشكرك واشكر قلمك المميز
يسعدني التواجد هنا
وانتظر جديدك الشيق
تسلم يمينك


 
انثى غيرمعجبون بهذا.


رد مع اقتباس
قديم 02-22-2017, 01:57 AM   #4
...


الصورة الرمزية المها
المها غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 664
 تاريخ التسجيل :  Sep 2014
 أخر زيارة : 05-08-2017 (10:48 PM)
 المشاركات : 16,536 [ + ]
 التقييم :  119631
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Female
 MMS ~
MMS ~
 اوسمتي
وسام الادارة وسام شكر من الادارة وسام شكر من الأدارة وسام التميز وسام ملكة المنتدى وسام الابداع وسام شكر وتقدير وسام القلم الذهبي وسام الالفية 16000 وسام اعداد المسابقات 
لوني المفضل : Gray

46935  
افتراضي رد: متلازمة سانفيليبو (mps iii)



كل الشكر لك يالغلا

لاحرمناك

ودي والياسمين.!


 
انثى غيرمعجبون بهذا.


رد مع اقتباس
قديم 02-22-2017, 10:31 PM   #5


الصورة الرمزية انثى غير
انثى غير غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 888
 تاريخ التسجيل :  Jan 2015
 أخر زيارة : يوم أمس (09:48 AM)
 المشاركات : 26,825 [ + ]
 التقييم :  44078
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Female
 اوسمتي
وسام الحضور المميز سام الالفية  26000 وسام اعداد المسابقات وسـام التكريم 
لوني المفضل : Deeppink

124720  
افتراضي رد: متلازمة سانفيليبو (mps iii)



فاتنة بعشقي
تحيه معطره بالمسك لروعة حضورك
مرورك انار موضوعي
لا خلا ولا عدم
جوريه لقلبك


 


رد مع اقتباس
قديم 02-22-2017, 10:35 PM   #6


الصورة الرمزية انثى غير
انثى غير غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 888
 تاريخ التسجيل :  Jan 2015
 أخر زيارة : يوم أمس (09:48 AM)
 المشاركات : 26,825 [ + ]
 التقييم :  44078
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Female
 اوسمتي
وسام الحضور المميز سام الالفية  26000 وسام اعداد المسابقات وسـام التكريم 
لوني المفضل : Deeppink

124720  
افتراضي رد: متلازمة سانفيليبو (mps iii)



امير بكلمتي
اسعدني تواجدك بموضوعي
مرورك انار متصفحي
لاحرمني الله اطلالتك الحلوه
ورودي تسبق ردودي


 


رد مع اقتباس
قديم 02-22-2017, 10:36 PM   #7


الصورة الرمزية انثى غير
انثى غير غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 888
 تاريخ التسجيل :  Jan 2015
 أخر زيارة : يوم أمس (09:48 AM)
 المشاركات : 26,825 [ + ]
 التقييم :  44078
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Female
 اوسمتي
وسام الحضور المميز سام الالفية  26000 وسام اعداد المسابقات وسـام التكريم 
لوني المفضل : Deeppink

124720  
افتراضي رد: متلازمة سانفيليبو (mps iii)



المها
تحيه بحجم الكون
لمرورك العطر بموضوعي
لاحرمني الله اطلالتك الحلوه
كوني دوماً بالقرب
بساتين من الكادي


 


رد مع اقتباس
قديم 02-27-2017, 12:04 AM   #8


الصورة الرمزية قمرهم كلهم
قمرهم كلهم غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 1310
 تاريخ التسجيل :  Sep 2015
 أخر زيارة : اليوم (01:31 AM)
 المشاركات : 15,206 [ + ]
 التقييم :  113484
 MMS ~
MMS ~
 SMS ~
عـنـيـده لـكـن اعـشـق عنآدي..~
وعندي ثقه بالنفس محد (ن) مكنهآ
يمكن غرور بس مع طبع هآدي!!
وعندي حدود احترم من حضنهآ
 اوسمتي
وسام الادارة وسام العطاء وسام شكر من الأدارة وسام الحضور المميز وسام شعلة المنتدى وسام  الاداري المميز وسام الابداع وسام الالفية 13000 
لوني المفضل : Lightcoral

41970  
افتراضي رد: متلازمة سانفيليبو (mps iii)



أشكرك .على .طرحك .الراقي. والمميز ..
بانتظار. جديد. إبداعاتك .لنا ...
احترامي ...


 


رد مع اقتباس
قديم 07-13-2017, 09:27 AM   #9


الصورة الرمزية معآذير
معآذير غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 617
 تاريخ التسجيل :  Aug 2014
 أخر زيارة : 07-21-2017 (03:12 AM)
 المشاركات : 22,001 [ + ]
 التقييم :  32870
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Female
 مزاجي
 MMS ~
MMS ~
 SMS ~
بالصمت لي حكمــــــــه

رواها واحد مجنوووون

وانا بالهرج لي مبــدآ

اداري دوم ميزانـــــــه
 اوسمتي
وسام نجم الاسبوع وسام العطاء وسام النجم المضيء وسام شكر من الادارة وسام الغطاء الذهبي وسام شكر من الأدارة وسام التميز وسام الحضور المميز وسام الابداع في المواضيع والردود وسام قلوب المنتدى 
لوني المفضل : Blanchedalmond

100750  
افتراضي رد: متلازمة سانفيليبو (mps iii)



طرح ينبض بالجمال
تسلم الايادي والذائقة
شكرا لك نقره لعرض الصورة في صفحة مستقلة


 


رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

الكلمات الدلالية (Tags)
(mps, متلازمة, iii), سانفيليبو


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة
Trackbacks are متاحة
Pingbacks are متاحة
Refbacks are متاحة


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
متلازمة السيقان القلقة قمرهم كلهم هـمسے ذوي الاحتياجات الخاصه 7 02-27-2017 12:07 AM


الساعة الآن 03:42 PM


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.
Content Relevant URLs by vBSEO 3.6.0 Trans. By Soft
HêĽм √ 3.2 OPS BY: ! ωαнαм ! © 2011-2012
new notificatio by 9adq_ala7sas